🏛 أهم كتب الأمراض الوراثية مكتبة تحميل مجاني 2024 PDF 📖 المرض المتوارث والاضطراب الجيني أو اضطراب وراثي هو الحالة المرضية الناتجة من خلل جين واحد أكثر يمكن لبعض هذه الانتقال جيل إلى آخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية الأسباب يتم تلخيص مسببات أحد الأسباب التالية: أمراض ناتجة عن اضطرابات أعداد الكروموسومات مثل ظاهرة داون أمراض حدوث طفرات جينية مما يؤدي إعطاب الجين وعدم تأديته لوظيفته بالشكل المطلوب مرض هنتينكتون توريث جينات معطوبة الأبوين الأبناء تظهر عند تلاقي جينين متنحيين الطفل وعندها سيؤدي الثلاسيميا أنواع الوراثية تنقسم ثلاثة أنواع هي: 1 الجينية 2 الكروموسومية 3 المركبة أولاً: الجينية: وفيها يتكون الكروموسوم عدة مورثات متلاصقة يتحكم كل منها صفة صفات الإنسان وتنتج المورثات دون تغيرات ككل وللأمراض نوعان: أمراض سائدة: وهي التي تنتقل (من الأب الأم الأطفال) ويوجد حوالي 600 يورث بهذه الطريقة ولهذه هي: أن المرضى يحملون جينًا واحدًا للمرض أن حامل ولا يعاني أعراضًا يصيب الذكور والإناث بالتساوي وتتفاوت تلك درجة إظهار المريض مريض لآخر متنحية: 500 بالطريق المتنحية وتتميز بالصفات التالية: يحمل يكون الأبوان طبيعيين لكنهما حاملان للجين المرضي ويكثر المناطق ينتشر فيها زواج الأقارب توجد حمل احتمالات ولادة (25% طبيعيون – 25% مرضى 50% حاملون ظهور الأعراض عليهم) ثانياً: الكروموسومية: يحدث تغيير وهذه التغييرات تحدث تغييرات عددية: وهي أمراض وراثية تنتج التغيير الذي عدد نقص زيادة زوج كما حالة (متلازمة داون) down syndrome نوع حالات الضعف العقلي هيكيلة: وهي هيكل وشكل وتصل نسبة 5 6 لكل ألف مولود الأحياء بكاء القطة ثالثا :الأمراض المركبة: تكون نتيجة لأكثر عامل وبيئي وتسمى باسم ذات المتعددة أي تورث طبقًا لطريقة (مندل) المعروفة ويندرج تحت هذا النوع كثير لم يعرف السبب الرئيس لظهورها تتداخل العوامل والعوامل البيئية ثقوب القلب التشخيص دراسة شجرة العائلة والقصة قد الوسيلة الوحيدة لتشخيص الوراثة المندلية الصيغة الصبغية ان دراسة الصبغيات وسلامتها حيث العدد البنية يفيد تشخيص الاضطرابات الصبغية وبعض الموروثة بجينة مفردة وأحيانا بعض الشائعة كالسرطانات التهجين المفلور بالموضع Fish ويعمل تلوين بشكل انتقائي بنية صبغي ما وكشف اي فيه مهما صغر يصل أحيانا فقط تفاعل البوليمراز التسلسلي PCR يدرس مستوى جزئي ويفيد وتحديد الطفرات الحملة الذين لا يظهرون اعراض تستخدم الكشف المصابين والحملة مراحل مبكرة وأثناء الحمل طرائق كيميائية مخبرية تعتمد كشف منتجات المورثة المصابة بدلا اللجوء تحليل ال DNA المستوى الجزيئي الخلل تعبير يدل نفسها العلاج إن نادراً يكون لها علاجات فعّآلة إن العلاج يُختبر كعلاج محتمل بما ذلك أشكال التهاب الشبكية الصباغي المكتبة دليل الكتب والمؤلفين ودور النشر والفعاليات الثقافيّة اقتباسات مقتطفات أقوال المؤلفين ومقاطع مصنّفة حسب التخصص نصيّة وصور وملخصات للكتب فيديو ومراجعات وتقييمات
